L'albinisme / Aquarium tropical (2022)  

Public ISBD Titre : L'albinisme Type de document : document électronique Editeur : Aquarium tropical, 2022 Description : 1 vidéo : 2 min 30 s Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : Motbis maladie génétique Mots-clés : crocodile (reptile) Résumé : Vidéo consacrée aux alligators albinos de l'aquarium tropical du Palais de la porte dorée : les causes génétiques de l'albinisme et ses conséquences pour les alligators en milieu naturel. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo Niveau : secondaire En ligne : https://www.aquarium-tropical.fr/biologie/l-albinisme L'albinisme [document électronique] . - Aquarium tropical, 2022 . - 1 vidéo : 2 min 30 s ; Web. Langues : Français (fre) Descripteurs : Motbis maladie génétique Mots-clés : crocodile (reptile) Résumé : Vidéo consacrée aux alligators albinos de l'aquarium tropical du Palais de la porte dorée : les causes génétiques de l'albinisme et ses conséquences pour les alligators en milieu naturel. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo Niveau : secondaire En ligne : https://www.aquarium-tropical.fr/biologie/l-albinisme

La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose / Nathalie Bourdon / Elsevier (2023) in L'aide-soignante, 252 (12/2023)

Public ISBD [article]  inL'aide-soignante > 252 (12/2023) Titre : La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Bourdon Editeur : Elsevier, 2023 Article : p.24-25 Langues : Français (fre) Descripteurs : Motbis maladie génétique / maladie respiratoire Résumé : Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose [texte imprimé] / Nathalie Bourdon . - Elsevier, 2023 . - p.24-25. Langues : Français (fre) in L'aide-soignante > 252 (12/2023) Descripteurs : Motbis maladie génétique / maladie respiratoire Résumé : Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique

El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen / SINC / Société maubeugeoise d'édition (2022) in Vocable (ed. espanola), 857 (12/05/2022)

Public ISBD [article]  inVocable (ed. espanola) > 857 (12/05/2022) Titre : El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen Type de document : texte imprimé Auteurs : SINC, Auteur Editeur : Société maubeugeoise d'édition, 2022 Article : p.32-33 Langues : Espagnol (spa) Descripteurs : Motbis maladie génétique / schizophrénie Résumé : Les orgines génétiques de la schizophrénie : présentation des résultats de chercheurs espagnols les mettant en évidence. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen [texte imprimé] / SINC, Auteur . - Société maubeugeoise d'édition, 2022 . - p.32-33. Langues : Espagnol (spa) in Vocable (ed. espanola) > 857 (12/05/2022) Descripteurs : Motbis maladie génétique / schizophrénie Résumé : Les orgines génétiques de la schizophrénie : présentation des résultats de chercheurs espagnols les mettant en évidence. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique

Une journée avec une enfant de la Lune / Sofian Aissaoui / Slate (2018)  

Public ISBD Titre : Une journée avec une enfant de la Lune Type de document : document électronique Auteurs : Sofian Aissaoui Editeur : Slate, 2018 Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : Motbis maladie génétique / vie quotidienne Mots-clés : enfant (famille) Résumé : Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa vie à l'école primaire, la nécessité pour l'établissement d'équiper les fenêtres de filtres anti-UV ; la question du regard des autres ; les mesures prises par sa mère face au handicap de sa fille et son action comme présidente de l'association des enfants de la Lune. Nature du document : documentaire Genre : documentaire Niveau : Classe de 1ère/Classe de Terminale/Lycée/secondaire En ligne : http://www.slate.fr/grand-format/enfants-de-la-lune-171618 Une journée avec une enfant de la Lune [document électronique] / Sofian Aissaoui . - Slate, 2018 . -  ; Web. Langues : Français (fre) Descripteurs : Motbis maladie génétique / vie quotidienne Mots-clés : enfant (famille) Résumé : Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa vie à l'école primaire, la nécessité pour l'établissement d'équiper les fenêtres de filtres anti-UV ; la question du regard des autres ; les mesures prises par sa mère face au handicap de sa fille et son action comme présidente de l'association des enfants de la Lune. Nature du document : documentaire Genre : documentaire Niveau : Classe de 1ère/Classe de Terminale/Lycée/secondaire En ligne : http://www.slate.fr/grand-format/enfants-de-la-lune-171618

Une journée pour aider les albinos / Frédéric Fontaine / Géo Ado (2016)  

Public ISBD Titre : Une journée pour aider les albinos Type de document : document électronique Auteurs : Frédéric Fontaine Editeur : Géo Ado, 2016 Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : Motbis hérédité / maladie génétique Résumé : Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations telles que Genespoir. Lien vers une vidéo (1'42") "Ca veut dire quoi être albinos" de Laurence Muguet sur le site "1 jour 1 actu" du 13 juin 2017. Nature du document : documentaire Genre : documentaire Niveau : secondaire En ligne : https://www.geoado.com/actus/une-journee-pour-aider-les-albinos-54650/ Une journée pour aider les albinos [document électronique] / Frédéric Fontaine . - Géo Ado, 2016 . -  ; Web. Langues : Français (fre) Descripteurs : Motbis hérédité / maladie génétique Résumé : Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations telles que Genespoir. Lien vers une vidéo (1'42") "Ca veut dire quoi être albinos" de Laurence Muguet sur le site "1 jour 1 actu" du 13 juin 2017. Nature du document : documentaire Genre : documentaire Niveau : secondaire En ligne : https://www.geoado.com/actus/une-journee-pour-aider-les-albinos-54650/

Les maladies rares / Commissariat à l'Energie Atomique (CEA) (2018)  

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A quoi ça sert le Téléthon ? / 1jour 1actu (2021)  

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Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare / Philippe Mevel / Elsevier (2024) in L'aide-soignante, 257 (05/2024)

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