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Catégorie maladie génétique

Motbis > ~termes orphelins > maladie génétique
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maladie héréditaire

9 Documents disponibles dans cette catégorie

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Site web

L'albinisme

  • Editeur : Aquarium tropical 2022 1 vidéo : 2 min 30 s
Vidéo consacrée aux alligators albinos de l'aquarium tropical du Palais de la porte dorée : les causes génétiques de l'albinisme et ses conséquences pour les alligators en milieu naturel.
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Article de périodique

La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose

  • Dans le périodique : L'Aide soignante (Paris), n°252 (12/2023) p.24-25
  • Nathalie Bourdon
Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche.
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Article de périodique

El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen

  • Dans le périodique : Vocable (ed. espanola), n°857 (12/05/2022) p.32-33
  • Auteur : SINC
Les orgines génétiques de la schizophrénie : présentation des résultats de chercheurs espagnols les mettant en évidence.
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Site web

Une journée avec une enfant de la Lune

  • Auteur : Sofian Aissaoui
  • Editeur : Slate 2018
Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa v[...]
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Site web

Une journée pour aider les albinos

  • Auteur : Frédéric Fontaine
  • Editeur : Géo Ado 2016
Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations[...]
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Site web

Les maladies rares

  • Editeur : Commissariat à l'Energie Atomique (CEA) 2018 1 vidéo : 02 min 08 s
Vidéo sur les maladies rares : l'errance diagnostique à laquelle sont confrontés les malades et leurs familles ; l'apport de la recherche génomique (qui permet d'identifier les gènes responsables de ces pathologies) en matière de diagnostic et d[...]
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Site web

A quoi ça sert le Téléthon ?

  • Editeur : 1jour 1actu 2021 1 vidéo : 1 min 42 s
Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques.
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Article de périodique

"La recherche participative change notre connaissance de l'autisme"

  • Dans le périodique : Cerveau & Psycho, n°174 (03/2025) p.80-83
    • Thomas Bourgeron
    • Sébastien Bohler
Entretien avec le chercheur Thomas Bourgeron, spécialiste de la génétique de l'autisme. La confirmation de l'origine génétique de l'autisme ; les gènes identifiés ; le mauvais fonctionnement de l'homéostasie neuronale chez les personnes autistes[...]
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Article de périodique

Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare

  • Dans le périodique : L'Aide soignante (Paris), n°257 (05/2024) p.24-25
  • Philippe Mevel
Le point sur le syndrome de Turner : définition, épidémiologie, signes cliniques, complications, traitements.
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